MTHFR

    MTHFR es una enzima involucrada en el paso final de la metilación del folato, transformando el 5,10-metilentetrahidrofolato en 5-metilentetrahidrofolato. Los polimorfismos en el gen MTHFR se asocian con una disminución de esta actividad enzimática, lo que aumenta la necesidad de folato entre un 15% y un 30% de las personas tienen este polimorfismo; Las variantes del gen MTHFR generalmente dan como resultado una menor actividad enzimática. La variante C677T, que se presenta en aproximadamente el 30% de las personas, puede dar lugar a niveles significativamente reducidos de 5-MTHF: hasta una reducción del 40% para los heterocigotos (CT) y del 70% para los homocigotos (TT).