MTHFR
El gen MTHFR produce una enzima
metilenotetrahidrofolato redutasa. Ele converte o folato em sua forma activa.
Esto es crucial para convertir el aminoácido nocivo homocisteína en metionina,
que es seguro para el cuerpo. Dos variantes comunes de los genes C677T y
A1298C, que pueden aumentar la actividad de la enzima MTHFR y aumentar los
niveles de homocisteína.
MTRR
El gen MTRR produce una enzima metionina
sintasa redutasa. Ele desempenha um papel na activação de otra enzima, la
metionina sintasa (MTR). Una enzima MTR convierte directamente en homocisteína
en metionina. Variantes del gen MTRR pueden resultar en reativação perjudicada
do MTR, levantando un acumulado de homocisteína y niveles reducidos de
metionina.
MTR
El gen MTR produce una enzima metionina
sintasa. Esta enzima es responsable de la etapa final de la conversación entre
el aminoácido homocisteína y la metionina. Las variantes del gen MTR pueden
resultar en una acumulación de homocisteína en la sangre y una disminución de
la disponibilidad de metionina y SAM, o que pueden interrumpir la metilação del
ADN y la expresión genética.
CBS
El gen CBS produce una enzima cistationina
beta-sintasa. É crucial na via de transsulfuração, um ramo do ciclo de
metilação. La enzima CBS cataliza el primer paso de la conversación de la
homocisteína con otro aminoácido chamado cisteína. Las variantes del gen CBS
pueden perjudicar esa conversación, elevando al aumento los niveles de
homocisteína.
AHCY
El gen CPS1 produce una enzima carbomil
fosfato sintetasa. Ele desempenha um papel importante no ciclo da uréia, que
convierte o exceso de amônia no corpo em uréia. Este ciclo regula la salud
neuronal y el estrés oxidativo. Las variantes del gen CPS1 han sido asociadas a
niveles más altos de homocisteína. Sin embargo, el mecanismo por detrás no está
claro.
BHMT
El gen BHMT produce una enzima
betaína-homocisteína S-metiltransferasa. Ele transfere um grupo metil de um
composto chamado betaína para homocisteína para convertirlo en metionina. Una
mención está convertida en SAMe. Las variantes del gen BHMT pueden afectar los
niveles o la actividad de la enzima y pueden resultar en niveles más altos de
homocisteína.
SUOX
El gen SUOX cataliza la oxidación de sulfito
en sulfato, una reacción final dependiente de molibdênio na degradación
oxidativa de dos aminoácidos de enxofre cisteína y metionina. Este producto
genético ayuda a desintoxicar sulfitos no corpo. Variantes en SUOX pueden
resultar en sensibilidade a sulfito y anormalidades neurológicas, y deben ser
consideradas en combinación con CBS regulado positivamente.
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